东莞清溪耳聋基因检测有必要吗?
小编告诉你耳聋基因检测的必要性,我们国家有8500万残疾人,三分之一(2780万)为听力语言障碍,每1000个新生儿中就有2-3名聋儿,每年新增听力残疾人超过30万,老年性聋949万,70%听障者由基因突变导致遗传性耳聋,这足以验证高携带率。此外,在大量的迟发性耳聋患者中,也有许多是由自身基因缺陷引起的,或者是由于基因缺陷和多态性导致的致聋环境因素易感性增加而致病。因此,遗传性耳聋的基因诊断非常重要。
在我们身体中,基因是遗传信息的一个核心单元,它不仅控制着我们的生物学特性,而且还能通过遗传将其传给后代。令人遗憾的是,在一部分人身上,由基因突变引起的遗传病也会遗传给下一代,当这些基因与听力有密切关系时,它的基因突变就会导致遗传性耳聋。
遗传方式主要有隐性遗传、显性遗传、伴染色体遗传以及线粒体母系4种。
一对隐性遗传。
隐性遗传是遗传方式中最常见的一种,占遗传性耳聋的80%左右。这一遗传方式的特点是,双亲均有正常的听觉,但单独携带一个隐性基因突变(携带者)。对其后代来说,如果父母携带着来自父母的基因突变,孩子就很可能由此导致遗传性聋。由于GJB2或SLC26A4基因突变,导致我国有超过40%的遗传性耳聋患者,这两种常见的耳聋基因突变都是隐性遗传。一般而言,以隐性遗传方式遗传的耳聋患者一出生就有听力障碍,且听力损失较大,多见于严重、极重度耳聋。
常染色体显性遗传
遗传型常染色体显性遗传性聋占遗传性聋的15%。显性遗传性耳聋与隐性遗传性耳聋的不同之处在于,病人只要携带一个显性基因的突变就会引起耳聋,而且父母中的一方以及上代祖辈患者也常常有耳聋,家族史也比较明显。显性遗传的耳聋大多数是轻微的,通常出生时听力状况是可以的,但到了晚期,随着年龄的增长,逐渐恶化。
线粒体遗传
染色体遗传的比例相对较低,仅占遗传性耳聋的2~3%。但是与其他国家和人种相比,A1555G基因的突变在中国人群中相对较常见。这种突变会使病人对氨基糖苷类抗生素敏感,从而容易引起药物性耳聋。如果存在A1555G突变,那么庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素应尽量避免与那些刚出生且容易感染疾病的新生儿接触,这对那些刚出生且容易感染抗生素的新生儿尤为重要。