东莞企石遗传病基因检测的意义何在？

　　东莞企石遗传病基因检测的意义何在？

　　小编告诉你，遗传疾病基因检测的意义主要表现在以下方面，意义如下：

　　1、进行辅助诊断也可以进行精确的分类诊断。精确医学时代，疾病的分型定义已不再是由临床表型决定的，基因型已成为一个重要的决定因素，具有相同临床特点的疾病，致病基因不同，属于不同的疾病。例如，范可尼贫血病有15种分子类型，如未检测的基因，无法确定到底是哪一种范可尼贫血。

　　2：在对精确的分型做出精确的诊断后，可以根据分型结果对症治疗。例如癫痫，对于某些基因型不能使用卡马西平进行治疗，否则会导致表皮溶解坏死综合征；另外一些基因型也不能使用丙戊酸，否则可能导致高氨血症。比如说同样的骨硬化症，有些基因型适合做骨髓移植，有些则不适合。

　　3：遗传咨询患儿家长可根据基因检测结果，对出生后的孩子进行指导，避免再生同病儿童。若在生出第一个婴儿后进行诊断检测，发现致病突变，则可选择下一胎为下一胎。妊娠后的羊水检测，还是妊娠前的胚胎植入前检测，都能阻断，消除出生缺陷，让一个健康的婴儿出生。

　　4：遗传疾病的基因检测排除阴性可能会在一定程度上排除遗传病(注意，根据基因检测技术的特点，阳性诊断的准确率要高于阴性排除率)。

　　5：新疾病和新致病基因阴性结果的发现也可能意味着病人并非已知的遗传疾病，有可能变异存在于未知致病基因中。当基因检测时，能够保存资料，随着技术的进步和数据库的不断完善，对保留的数据进行回顾分析，有助于病人最终诊断。对一个家庭而言，一个家庭中有一个可疑的遗传疾病，其最终的诊断对整个家族遗传评估至关重要。特别要注意的是，在临床上常有未保留家族的先证者样本或资料，对于那些在随后家族中又有类似症状的病人不能证实排除或诊断的情况，我们特别要注意。