东莞黄江什么是先天性心脏病易感基因检测？ 

　　东莞黄江什么是先天性心脏病易感基因检测？ 

　　小编告诉你，先心病是最常见的一种先天性心脏病，占各种先天畸形的28%，我国每年新发先天性心脏病病人15~20万例，已成为影响儿童健康发育的主要疾病之一，及时、有效地治疗预后良好。心室发育是一种多细胞、多基因、环境因素共同参与调控的复杂事件，任何微小的病变都可能导致心脏发育畸形。现在对一些先天性/遗传性心脏病发病基因的研究已经比较明确，可采用高通量测序或基因芯片进行检测。

　　1.目前已研究较为明确的先天性心脏病与其致病基因GATA4,MYH6,TBX20，ACTC1,TLL1,NKX2-5(NKX2.5);CITED2,GATA6;CRELD1，GJA1、GATA4、GATA6;JAG1,NKX2-5；马凡氏综合征FBN1.FBN2基因；PRKAG2基因；预激综合征PRKAG2等28个基因；TNNI3等26个基因，长Q-T综合征KCNQ1,SCN5A,KCNH2基因。

　　2.综合症与先心病有关的基因。

　　1DiGeorge综合症和TBX1基因DiGeorge综合症是最常见的染色体缺乏症，因为22q11缺乏。本病累及多脏器，心脏畸形主要由心脏神经嵴迁移异常引起，包括：主动脉离断.永存动脉干(PTA).法洛四联症(TOF).右室双出、大动脉转位。TBX1基因在染色体22q11区是本病心脏畸形的主要致病基因，TBX1基因突变可引起DiGeorge综合征。2.2Holt-Oram综合征和TBX5基因Holt-Oram综合征主要表现在肢体、心脏等方面的畸形，故又称心手综合征。房间隔缺损(ASD)、TOF、房室传导阻滞等都属于心脏畸形的范畴。TBX5单倍体基因可引起Holt-Oram综合征，而TBX5基因突变是人类发现的第一个单基因突变。Holt-Oram症候群在临床表现上存在显著的个体差异，并伴有轻度手部异常的心脏畸形。

　　3Char综合症和TFAP2β基因Char综合症也累及手、心，其心脏特征性畸形为动脉导管未闭(PDA)伴有轻度的手掌畸形，TFAP2β基因突变导致其PY(蛋白质结构域)结构的异常破坏，与DNA结合可能导致Char综合征。2.4Noonan综合征和PTPN11基因Noonan综合症又称男性特纳综合征或女性类特纳综合征。面容异常，胸部畸形及肺动脉狭窄[6]。主要致病基因为PTPN11基因。Cardio-Facio-Cutaneous综合征与Noonan综合征临床类似，存在MEK1/2(丝裂原活性蛋白激酶).K-RAS和B-RAF(编码丝氨酸/苏氨酸激酶)