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再说耳聋基因检测

发布时间:2021-04-28 10:05:09

有的父母问,做了基因检测就能生健听吗?第一,目前的基因检测,程度还很有限。完成基因检测后,通过一些方法进行干预,可大大降低患听力障碍儿童的出生机率,但无法做到100%生出健听儿。已经知道有数百个基因突变型会导致听力下降,而目前在各医院中主流检测到的仅有4个基因,这些基因的突变覆盖了70%左右的非综合征型遗传听力下降。如基因突变在这十几个位点之外产生,仅检测这十几个位点就不能避免听力丧失的发生。

有的父母问,基因检测后用什么方法可以避免听觉损伤的婴儿出生?

通过基因检测,大多数受试者都能分辨出是该基因的突变导致了听力丧失,通过某些基因筛选方法,就可以避免遗传突变基因传给后代,从而避免了听力受损儿童的出生。包括胚胎筛选植入一级预防和产前诊断二级预防。

胚筛选植入一级预防:将2对夫妇的卵子和精子进行人工体外受精,待细胞出现早期分裂后,取其中一部分细胞进行基因分析,从中筛选出无耳聋突变基因的胚植入母体子宫,可阻止耳聋突变基因的遗传。

孕期诊断二级预防:在孕期抽吸绒毛组织进行基因分析,孕期可穿刺抽吸羊水做细胞培养后进行基因分析,孕期直接取脐带血进行基因分析。如携带了一种致病性的纯合聋基因,则可考虑终止妊娠。当前并不违反中国法律,这种做法在国际上存在争议。

孕期、新生儿耳聋基因筛查”、“听力障碍患者基因诊断”…这些与遗传性耳聋有关的预防和诊治活动越来越为广大家庭所熟悉!同时,与之相关的疑问也越来越多,如“我们两家世代无聋患者,孩子的耳聋是如何遗传来的”,“聋人结婚后能否生育一个听力正常的后代”,“检测到耳聋突变基因该怎么办?”等等。

由于对遗传性耳聋基因检测的关注越来越多,许多医院都开展了耳聋基因检测专项试验。

第一,你能先了解什么是耳聋吗?

聋人是各种不同程度听力损失的总称,而且聋人有明显的遗传倾向,大约60%的聋人是遗传性聋人。耳聋可按临床表现分为只有听力器官异常的非综合征型耳聋和伴有其他器官异常(如心脏、视网膜、肾脏)的综合征型耳聋(见图一)。遗传耳聋既可表现为先天性耳聋(例如,儿童在出生时就有听力障碍),也可表现为迟发性耳聋(出生时听力正常,但随年龄增长听力受损呈渐进性增加)。

再说耳聋基因检测(图1)

图一,耳聋之分类。

为什麽要进行聋人基因测试?

事实上,无论是否有耳聋,基因检测都具有非常重要的意义。

第一,对于耳聋患者,基因检测可以:

01。

对耳聋的病因,特别是部分综合征型耳聋,在早期仅表现为听力障碍,临床上很难将其与非综合症型耳聋区别开来,发现综合征型耳聋的基因突变有助于明确病因,尽早发现其它系统可能的病变。延缓耳聋的发展PDS基因突变导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因造成的颅内高压升高,损伤内耳,从而可以减缓耳聋的发展。

02。

由于PDS基因突变延缓耳聋的发展,导致大前庭水管综合征,此类患者应尽量避免头部外伤等原因造成的颅压升高,损伤内耳,从而可以延缓耳聋的发展。

03。

预后良好,如基因诊断结果表明先天性耳聋是由GJB2基因突变所致,则患儿的听神经、传导通路和听觉语言中枢均应正常,人工耳蜗移植治疗可取得良好效果。

04。

开展了产前基因诊断,优生优育后,他们急切想知道第二个孩子的情况,此时基因诊断加上产前诊断可在怀孕10周后确定胎儿的遗传状况,提前采取干预措施,避免聋儿出生。

但是,对大多数没有耳聋的人来说,基因检测也同样重要,这是为什么呢?

在我国每年2千万新生儿中,就有2.5-35,000名聋儿,比唐氏儿高出10,000名。大部分聋儿为常染色体隐性遗传,其父母多为听力正常(耳聋基因携带者)。各位可以从下面的图中了解一下耳聋疾病的常染色体隐性遗传:

再说耳聋基因检测(图2)

一、听力正常的夫妇也可能会有耳聋。

双亲听力正常,但双亲均携带突变基因,我们用小写字母“a”表示突变基因,由于这是一种隐性遗传,因此只有当双亲均携带突变基因时,听力才会受损。有两个孩子出生后,基因构成有以下三种可能性,即AA,Aa,aa,因此听力表现正常且无突变基因的概率为25%,听力表现正常且携带者的概率为50%,听力丧失概率为25%。

以上例子仅说明了一组突变基因,而实际的遗传情况却要复杂得多。

哪种聋基因最常见?

中国热点突变基因GJB2、SLC26A4、线粒体RNR1(12SrRNA)和GJB3(20个热点突变)在WeGene全基因组使用者中的携带率高达4.95%(见图三:文献中4%-6%一致)。就是说,每100名正常人中大约有5名与耳聋有关的基因。拿GJB2基因最常见的c.235delC变异来说,携带同样基因的夫妇患聋儿的几率是25%。

图三中国人常见的热点突变(20个)频度对比图。

(蓝色标记为WeGeneGeneGene,黄色标记为Force)

二、判断自己是否有耳聋病的危险,因为听力正常者也可能患有耳聋。

常染色体显性遗传性耳聋约占聋人的15%,发病年龄可从几岁到五岁不等。普通病程进展缓慢,病人往往能够保持语言能力。

指导抗生素的使用,尽量避免“针灸致聋”的悲剧发生。

《千手观音》的主演邰丽华在2006年春节联欢晚会上,因为2岁的高烧,用了氨基糖苷类药物链霉素,导致耳聋。RNR1基因在线粒体上能诱发氨基糖苷类抗生素诱发耳聋(又称“一针致聋”),而基因突变能使个体对氨基糖苷类抗生素及其敏感性产生反应,即使是远低于标准剂量的氨基糖苷类药物,在抗菌消炎过程中也会造成不可逆转的听力丧失。要是邰丽华和《千手观音》里的17位主演知道自己是RNR1基因突变者,终身禁用氨基糖苷类药物,则可保持正常听力。

四、“耳聋”同样令人痛心不已。

和“一针耳聋”类似,也有“一掌耳聋”。除SLC26A4基因变异可引起帕德雷德症候群外,它也可引起大前庭导管综合征。大前庭水管综合征患者前庭水管扩大,对颅内压变化异常敏感,外因素如感冒、头部撞击等导致颅内压变化,可导致渐进性听力下降。

此外,值得注意的是,耳聋的基因检测并非是临床上的诊断,它仍然有其局限性。

现有的基因检测还不能覆盖导致耳聋的所有基因和位点。此外,基因检测作为辅助诊断手段,尚不能完全应用于临床。用户有临床需求,仍需到专业医疗机构诊治。

但是,随着科研工作的发展,耳聋基因检测技术发展很快,今后该技术将越来越成熟,能更好地为广大用户服务。

见此,想必你也明白了耳聋基因检测的必要性和重要性。对听力正常的人进行耳聋基因检测,有助于明确耳聋发生的原因,告知正常听力的人耳聋的危险,减少药物、头部碰撞等因素导致耳聋的可能性,有效地进行科学的遗传咨询,避免或减少下一代遗传性耳聋的再次发生。

防患于未然好过“不治之症”,早发现、早检测、早干预,不要让耳聋代代相传!

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