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预防先天性心脏病,这项基因筛查一定要做!

发布时间:2019-06-10 14:07:52

心脏是人体胚胎发育过程中早形成并发挥功能的器官,其形成是十分复杂的发育过程,涉及诸多基因的时空差异性表达,以及在不同基因间复杂调控作用下发生的细胞增殖、分化、迁移等过程的整合,任何遗传突变和环境危害造成的调控异常都有可能影响心脏的正常发育而导致心脏疾病的发生。

预防先天性心脏病,这项基因筛查一定要做!(图1)

  如今,出生缺陷、肿瘤与意外伤害已成为影响我国儿童健康的三大主要“杀手”。根据最新全国妇幼卫生监测结果,在出生缺陷中,先天性心脏病占比大于25%,已成儿童致残、致死的首要原因。

  先心病大多数是在儿童时期发现并治疗,少部分患者在5岁前有自愈的机会。但仍有较多的患者在成年后发现并治疗,成人患者表现为活动耐力差、容易疲乏。

  据统计,我国每年新增先心病患儿约15至20万。目前部分先天性/遗传性心脏病的致病基因研究已经比较清楚,可以通过高通量测序或者基因芯片来进行检测。

  防治先心病,筛查易感基因是关键

  中检国森——先天性心脏病易感基因检测,全面的基因覆盖,致病基因覆盖HGMD、OMIM、Clinvar三大权威数据库,同时参考先天性心脏病最新分子遗传学研究进展,全面覆盖先天性心脏病相关目前已知全部致病基因,并且定期进行检测基因位点的更新和优化,准确率高达99.99%,为受检者评估遗传患病风险,根据不同患者的不同情况,推荐个性化防治方案,更好地帮助患者节约时间和成本。

  先心病易感基因检测检测人群

  1、有心血管病家族史

  2、高危妊娠或过期妊娠的孕妇

  3、母亲在孕期接触毒物或辐射

  4、母亲有心内外畸形的不良生育史。

  5、有不明原因的心脏疾病患者

  6、20岁以上耐力差、易疲劳人群

  中检国森以客户为中心,一线技术支持、遗传咨询部门、专家团队组成服务梯队,从送检前的沟通、检测后的结果反馈和报告解读等方面,为客户提供全面、专业、及时的服务体验。


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