对基因检测认知的几大误区

我们常听人要进行基因数量和价格对比，但基因检测讲究的是灵敏度、特异性、一致性！优秀的基因检测需要科研，临床，技术投入！

在肿瘤领域，基因检测主要作为靶向药物的用前指导和分子辅助诊断，通过技术检测出的阳性患者使用相应的药物，确实能达到预期的疗效。

但是市场上的基因检测项目却鱼目混珠，结果自然不尽如人意。为什么要这样？

第一，市场太热。首先准备一个实验室，有几个人，可以对外收样。

不管测得准不准，我不一定真的测！这种肿瘤用药的方式，简直无法想象！靶向药物治疗费用高，适合人群的反应率也有限，延误治疗，对病人来说，伤害更大。

二是市场不规范，监管不够严格，药监局目前没有批准一种以上基因检测产品应用于临床。但是实验室不是药监局管的啊。医检管理机构就是卫计委啊，卫计委也不管你的药检盒有没有CFDA的证书啊。

再一次，追求性价比的人也成了市场的一支大军，所谓“无需求就无市场”！一些病人说：“我什么都不懂，但我会数数啊，钱一样多啊，你做3个基因，别人做10个，我肯定选10个啊！再也不傻了！”

然而，无知会使你误以为数量与价格成正比！

除数量外，大家对基因检测普遍有几点误解：

误解1：对检测结果的理解错误。

遗传学测试的结果常常表现为疾病的高、低风险。

高风险人群的检测结果，仅表明这类人群属于易感人群，在某些因素的影响下，较正常人群患病的几率大，并不代表一定会患病。比如BRCA1基因突变的人，在65岁时患乳腺癌的几率是80%。若这些基因的携带者在年轻时就开始进行乳腺B超检查，发现病变后尽早切除，则可以达到预防乳腺癌的效果。

因此，对某一基因突变进行检测并不意味着已经或一定得了该病，通过采取某些干预措施，可以有效地避免将来可能发生的疾病。

误解之二：与常规检查相比还不错。

遗传学检查和常规体检在疾病预防中都有作用，但两者的反应各不相同。

遗传检测是指在未发病的情况下，主动预测未来可能发生的疾病，主动预防疾病的发生；常规体检是指对已发生的疾病以及已发生的疾病进行检查。传统的体格检查虽然可以早期诊断某些疾病，但在发病前不能预测。

实际上，许多疾病往往没有明显的征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策。同时，基因测试可以在疾病还没有发生的时候，给你一个危险的警告。

误解3：基因检测是一种消费奢侈品。

谈到这个问题，不得不提两位名人，一位是好莱坞明星安吉丽娜·朱莉(AngelinaJulie)，一位是苹果创始人SteveJobs，他们的共同之处是富有！事实上，何尝不是基因检测技术，任何新的医学技术，首先享受的人群都是富裕阶层，也难怪人们会误以为它是奢侈品。

实际上，基因检测已经不再是一项新的医学技术，仅仅在医学上应用的历史就已经有几十年了，而且随着技术的成熟，基因检测的价格早就在下降。因此，别再推崇基因检测了。

除这些大家对基因检测的认识误区外，当然在选择基因检测时还要注意以下几点：

基因检测的作用被过分夸大了。

大多数疾病与基因有关。对常见慢性病(如心脑血管疾病、糖尿病、阿尔茨海默氏病、肿瘤等)来说，疾病的发生和发展是由于基因“缺陷”(基因变异导致基因功能异常，无法正常发挥作用，这是致病的内在因素)与某些不相称的环境因素(致病的外部诱因)长期相互作用的结果，即：疾病=内因+外因。

遗传学检查的目的是发现携带的遗传风险，即检测“内因”，其结果不能直接与临床症状相对应，也就是不能通过检测结果直接反映出受检者目前的健康状况。对于某些疾病已经发生的病人，应积极与临床医师合作诊治。同时，可在专业人员的指导下，有针对性地选择相关基因检测项目，配合治疗，可望取得较好的疗效。

二是营销过于依赖于商业计划。

很多上市的基因检测公司实际上只是一个做市场营销的团队，卖“报告”的销售人员，缺乏专业素养。为降低销售成本，没有配套的售后服务团队。一些企业甚至以国内外一大批权威平台和专家为幌子进行宣传。

因此国内每年都会发生一起类似的侵权案件而引发的法律纠纷。在这一点上，我们必须引起注意，越是宣称有“大名鼎鼎”的权威机构和专家的营销队伍，越要小心，谨防上当。真专家，都会有丰富的专业知识，从需求方的真实角度去推荐检测项目，绝不会涉足过度销售的领域。

检测报告中的“水分”过多。

评估一个基因检测报告的含金量，不是看外包装，也不是看报告有多厚，而是看自己的检测结果，风险评估和配套的个性化健康指导。

可靠的基因检测报告应符合下列要求：

基因位点的选择是否严格，是否适合中国人群，是否通过本公司在服务实践中的大样本验证，使得基因位点与疾病的对应更加精确。

(2)基因标记、检测位点、基因分型结果、基因功能描述等方面的报告；

危险的基因型分子生物学特征等描述是否清楚。

基因和疾病之间、基因类型和疾病风险之间的对应关系是否明确。

四、相应“缺陷”基因针对性防治要点是否明确。

除检测报告数据外，数据解读工作也是重中之重，真正专业的基因检测机构都会提供解读报告服务。

基因检测仅供报告，无后验服务。

遗传学检查仅是整个服务的第一环，与遗传学检查相配套的检后服务也是不可或缺的。

校验服务应大致包括以下内容：

(1)具有专业水平的报告解读(提示：不要随便找医生来解读)。对基因检测报告进行全面、系统和有重点的分析研判。综合现代医学遗传学、分子营养学、生物信息学、健康管理学、健康心理学等多学科知识，对受检者的基因“缺陷”及其相应的环境因素进行综合分析与评价，从而客观辩证地评价、预测和预警受检者的疾病易患风险，进而使受检者本人充分相信健康管理指导。

对受检者1~3年的健康检查报告进行回顾性分析。

从饮食结构、生活方式、行为方式、心理(精神)、运动、体格检查等方面，制定并督促实施分阶段的个性化健康管理方案。

(4)实现预期目标的阶段效果评价。

五、长期健康管理指导。

在基因检测服务中，报告解读是最重要的服务环节，可以直接代表机构含金量。

事实上，基因检测对肿瘤病人来说是一个极有价值的项目，大家在选择时一定要擦亮眼睛，避免以上误区，选择符合规定、科学、性价比高的检测机构。