哪些眼底疾病需要做基因检测？

眼睛虽小，但疾病种类却很多，有一大类是遗传性眼病，也就是因基因缺陷而引起的眼睛疾病，如先天性白内障、先天性青光眼、角膜营养不良以及各种遗传性眼底疾病等。如今，我们将重点讨论这其中的遗传性眼底疾病。

遗传的眼底疾病是什么？

遗传眼底疾病是一种比较常见的眼底疾病，但在眼科门诊却并不少见。遗传眼底疾病是一组严重的可致盲疾病，有300多个基因与之相关，基因突变是导致该病发生的主要原因。这些症状包括：视网膜色素变性，莱伯先天性黑蒙，黄斑营养不良，青少年性视网膜劈裂症，先天性静止性夜盲，以及多种伴有其他器官病变的综合征。在这些因素中，视网膜色素变性的发生率最高，大约为1/3000-1/4000，它能导致我们用来看东西的视网膜细胞严重受损，造成视力严重下降或致盲，其常染色体显性遗传的风险最大，达到50%，也就是说，如果这种遗传方式发生在患者的孩子中，无论男孩还是女孩，有50%的几率会患病，这几率非常高。

遗传眼底病能治疗吗？

基因治疗是治疗遗传性眼底疾病最有效的方法。在此之前，我们已经提到过最常见的视网膜色素变性，其主要致病基因是RPE65，针对该基因，2017年12月美国FDA批准了一种针对该基因的基因治疗药物(Luxturna)，该药物尚未在国内上市。其它遗传性眼底疾病临床上尚无针对其病因的治疗方法，仍以营养支持治疗为主。由于不存在特效疗法，那么我们做检查、测试还有意义吗？

遗传诊断的意义何在？

遗传眼底疾病应做基因检测，首先要明确诊断，其次要判断后代的遗传概率，预防出生缺陷。