基因检测—解密假肥大型进行性肌营养不良（DMD）

有的婴儿在刚出生时很正常，一岁以后就开始逐渐出现站立和行走困难，动作笨拙，容易跌倒，走路不稳。在3~5岁时，它们就开始像小鸭子那样踮着脚走路，慢慢地甚至爬上楼梯，蹲下来也站不起来。九、十二岁时，他们的小腿肌肉会异常肿大，虽然看起来很结实强壮，但却连走路都困难，只能坐轮椅。更糟的是，她们在20岁时，往往在不到35岁时，死于心肺并发症。

这两位患者是假肥大进行性肌营养不良(DMD)患者，这是一种单基因遗传病，因肌萎缩蛋白编码基因突变而致，该基因位于X染色体上，为X-连锁隐性遗传病，由于患者经常有小腿腓肠肌肥大，而且这种肥大并非肌肉真正增加，而是结缔组织增生，因此被称为“假肥大”。

(病人典型的下肢：假肥大，触之硬，因萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织所取代，故体积增大而肌力减弱)。

这一遗传疾病多发生在男孩身上，发病率仍然很高，每3500个活产男婴中就有一个。当前对DMD的治疗只能延缓病情的发展，而无法从根本上治愈。发病基因一般来自母体，如果母亲是携带者，当再次要孩子时，如果是男孩，有50%的几率是患病，如果是女孩，有50%是患病。

有过这类病史的家庭，应在母亲怀孕期间，取绒毛或羊水做产前基因诊断。未生育过这类病人的家庭，可以对怀孕前或怀孕早期携带者进行基因筛查，以避免患DMD。

近年来，我院遗传室开展了多系统单基因遗传病基因检测，并对孕前和孕早期20项隐性遗传病携带者进行筛选，对DMD进行了基因检测