「基因检测」逐渐走入大众视野,尤其对于准备做无创基因测试或已做过无创基因测试的孕妇而言,更是倍受关注。
目前市场上已有不少基因检测项目被应用到孕中产后等各个阶段,但对于准备迎接新生的父母或家庭来说,如何选择基因检测项目成了一个难题。
今天东莞国权基因针对孕妈及已生育婴儿的家庭,为大家贴心推荐以下4个有效实用的基因检测项目。
尽管叶酸对人体有重要作用,但补充叶酸切不可盲目使用,因为叶酸补充过量同样有害于身体健康。
缺乏叶酸的摄取可导致:
孕妇:胎儿宫内发育迟缓,自发流产,早产。
腹部胎儿:先天性心脏病,唇腭裂,神经管畸形,唐氏综合征。
过多的叶酸摄取可能导致:
孕妇:叶酸过敏症孕妇。
腹部胎儿:胎儿智力低下,发育迟缓,消化不良,食欲减退。
孕妇及腹中胎儿:白血病性关节炎,影响机体造血功能,增加肿瘤风险,掩盖维生素B12缺乏,导致锌吸收异常,干扰抗惊厥药的功效。
一些人在摄取正常量的叶酸时,会导致体内叶酸相对不足,而利用叶酸的能力(利用率)取决于遗传基因,所以叶酸补充量,基因是关键。解释个体基因信息,精确指导叶酸用量;
按照中国疾病预防控制中心妇幼保健院的要求。
所提供的补充参考参考。
如上图所示,上图中的孕妈检测结果显示,孕妇叶酸代谢能力较差,此时需要多注意叶酸的补充,饮食中还需要多吃一些菠菜、西红柿、胡萝卜、动物肝脏、牛肉、羊肉、桔子、草莓、桃子等食物,科学补充叶酸,让宝宝有一个健康的体格。
无创性产前基因检测02。
无创性DNA产前检测技术只需采用孕妇静脉血,采用新一代DNA测序技术测得母体外周血浆中游离DNA(含有胎儿游离DNA)的片段,通过对测序结果的生物信息分析,可从中获得胎儿的遗传信息,从而判断胎儿是否患有三重染色体病。也就是说:
唐氏症候群
唐氏综合症又称三体综合症,是一种先天性的先天性愚昧或多发性疾病,是最常见的染病,新生儿发病率与母亲年龄有关。随着年龄的增长,新生儿得唐氏儿的机率也越来越高,其临床表现为:智力低下,语言发育不良,行为障碍,运动能力减退,生长发育障碍,特殊外贸,部分患者有先天性心脏病,易患传染病和白血病等并发症。
Edwards综合征
唐氏综合征是继唐氏综合征之后第二个常见的染色体三体征,其临床表现为:先天性智力障碍,发育迟缓,四肢五官内脏等脏器畸形,智力和运动发育迟缓。
帕塔综合征
帕陶式综合征是一种染色体畸变症,常因母亲年老而发生,常因母亲年老而发生,其多发性畸形及临床表现较21三体综合征更为严重,临床表现特点为:小眼、唇腭裂、前脑无裂畸形、短颈、多指(趾)、头小畸形。
什么样的人应该进行非创产前基因检测?
孕妇要排除胎儿常见染色体疾病。
血清学筛查高危、个体指标改变者。
唐筛活影像学检查发现异常,如NT值升高。
怀孕妇女有先兆流产、反复自然流产、凝血功能异常等病史。
对有创检查出现心理障碍或羊水穿刺失败的孕妇。
目前对发育中胎儿染色体异常的检测方法很多,主要有无创性产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样、脐静脉血穿刺等。
与无创产前基因检测相比,能达到99%以上的检出率和0.1%以下的假阳性率。而且没有流产的危险,可以提前12个月进行检查,给孕妇足够的时间进行产前诊断和后续干预。
孩子们用药安全,指导基因测试。
据世界卫生组织统计,全球每年有千万五岁以下儿童死亡,其中三分之二是由于药物使用不当造成的。
在很大程度上,基因决定着儿童代谢不同药物的能力。对儿童使用安全药物进行基因检测,可以早期发现哪些药物是必须谨慎的。
在美国,新生儿必须进行儿童药物敏感性基因测试,以指导安全用药。
以下是儿童安全用药的遗传基因风险分析:
4基因保存
个体间的基因表现差异很大,单纯的基因测序不能判断出一个万亿级的基因序列中的病变位点,那么未来的医学将如何精确、高效地判断基因突变位点呢?
把幼年时期的基因和不同年龄阶段的基因进行比较。
很多疾病都在发展中。婴幼儿基因检测是最接近受精卵的基因,在婴儿期收集并保存下来,与一个人的基因“原始数据”相同。
检测和比较不同年龄层的基因,以了解哪些基因被破坏或改变,有助于疾病的早期诊断、治疗和健康水平的提高。