「我是个孕妇,医生要我做叶酸代谢基因测试,有没有必要做吗?」
最近,有一些孕妇在产检中遇到这样的问题,东莞基因检测中心专家对大家说:“叶酸的基因检测是绝对必要的!”
第一,东莞基因检测中心来告诉大家,什么是叶酸。
什么是叶酸?
叶酸是一种水溶性维生素B,是核酸合成、细胞生长和组织修复所必需的,更是胚胎发育所必需的养分,被称为“优生优育营养素”。绿叶蔬菜,豆类,鱼,蛋,坚果等日常食物都含有叶酸,但这些食物中的叶酸50%-95%会在烹饪时流失。对婴幼儿、青少年特别是孕妇等特殊人群,一般需要叶酸补充,以满足身体需要。
叶酸的作用是什么?
叶酸类主要参与核酸的合成,氨基酸类半胱氨酸的代谢,肾上腺素、胆碱等血红蛋白和甲基类化合物的合成。要保持叶酸含量的动态平衡,摄入过多或过少都会造成危害。缺乏叶酸不仅会导致新生儿缺血性疾病,还会使血液异常凝固,而研究表明,过量的叶酸可能会增加癌症风险,因此根据自身叶酸代谢能力适当补充叶酸就显得尤为重要。
除了对机体的正常代谢有重要作用外,叶酸还与一些慢性疾病和先天性缺陷病有关。体内缺少叶酸,可导致幼小巨细胞贫血,全身无力,抑郁,以及多种神经系统疾病。怀孕的妇女,叶酸缺乏会导致胎儿神经管缺陷或流产。叶酸是一种营养素,每个人都需要。
科研证明,通过对人体MTHFR基因和MTRR基因进行基因检测,可以早期发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛选出易导致叶酸缺乏的高危人群,实现叶酸的个性化增殖,同时加强产前检查,可降低新生儿出生缺陷风险。
全国公共卫生政策
自2009年起,卫生部实施了全国农村妇女补充叶酸预防神经管缺陷项目。农村准备怀孕的妇女在孕前3个月-孕期早期3个月免费增补叶酸,预防神经管缺陷等。
检测叶酸基因的重要性。
人生中,超过50%的女人都是意外怀孕。在了解到怀孕后,补充叶酸的关键时期往往已经滞后2-3个月,不利于预防胎儿神经管缺陷。此外,叶酸补充剂不应仅限于女性,在男性中缺乏叶酸,会导致精子质量下降,携带的精子染色体数目异常,造成出生缺陷。体内叶酸水平低,会引起不孕,引发自然流产。所以新婚夫妇在准备怀孕之前,应该做叶酸代谢基因检测,这样对优孕更有利。
补充叶酸的注意事项:
计划怀孕前6个月远离烟酒,均衡饮食营养,注意适当补充锌、维生素B12等。
注意生活规律,保证每天7~8小时的有效睡眠,适当增加身体锻炼。
叶酸是人体一生中不可或缺的营养物质,应终生注意补充,以降低心脑血管病、肿瘤等疾病的发生。
不同叶酸代谢能力。
要有效地利用叶酸代谢途径中的关键酶,如MTHFR、MTRR等编码基因的突变,使叶酸在人体内代谢成5-甲基四氢叶酸,从而影响叶酸代谢能力。人的基因发生了变异,导致叶酸代谢能力降低,需要适当增加叶酸的补充。
大约40%-70%的中国妇女无法代谢叶酸。所以根据个体的实际代谢水平制定个性化的补充计划就显得尤为重要。
医药遗传学中叶酸代谢基因测序的研究平台。
通过微测序检测平台,准确、快速地检测叶酸代谢障碍相关功能基因,并根据基因分型结果对受检者叶酸利用能力进行分级,直接发现受检者叶酸代谢方面的遗传缺陷(叶酸利用能力),为个体化添加叶酸提供剂量依据,实现叶酸的增加量。
叶酸基因检测过程
叶酸检测适用人群。
生育年龄的男女双方。
关键检测人群:高龄孕妇、有神经管畸形妊娠史的妇女、因不明原因流产过的妇女、早产或产下畸形儿甚至死胎的妇女。
原发性高血压患者(预测患有脑卒中的冠心病风险),高血压患者伴有同型半胱氨酸升高或伴有高血糖和高血脂等危险因素,以及已经发生过脑卒中的患者,以及有中风家族史的人。
欢迎各位向严格选好的基因咨询叶酸检测。防止新生儿出生缺陷,我们一直在行动,与您一起共同守护好母子健康。