肿瘤为何要进行基因检测。

肿瘤为何要进行基因检测。

在肿瘤的治疗中，临床医生发现，人体肿瘤的种类繁多，即使是同一部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人因病采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。

所以在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实行个体化治疗，才能为不同类型的肿瘤患者选择合适的药物。

JyotiPatel博士是美国临床肿瘤学会(ASCO)的一名成员，他向Cancer.net解释了基因测试如何改善个性化治疗、癌症家族史和某些突变在癌症中的作用，这对于癌症患者的个性化治疗和家族成员的癌症筛查具有重要意义。

JyotiPatel博士是美国临床肿瘤学会成员。

肿瘤基因检测和个体化治疗

专家表示：基因测试确实能改变癌症的治疗。个体化治疗癌症是指在适当的时间，对合适的病人使用适当的药物。它完全是基于病人的癌症分子特征，根据病人的身体特征，尤其是肿瘤的特征，即基因组成或表达蛋白，选择合适的药物进行个性化治疗。

近十年来，发现癌症驱动基因的研究取得了重大进展。有些特殊的突变可能会使某些人更容易患上癌症，如肺癌相关的EGFR、ALK、ROS1等，虽然检测率并不高，但它们的确是相关的，目前已经有了相应的药物治疗。不仅是基因，当肿瘤分子被发现时，某些蛋白也被发现有功能障碍或过度表达，因为这些蛋白也是致癌因素。个体化治疗就是在肿瘤中寻找这些标记——突变基因和失败蛋白，所以要了解：是否有过度表达的蛋白？有没有可能提高化疗和靶向治疗的基因突变效率？这样才能真正为病人找到正确的剂量，找到正确的给药方法。

遗传检测如何优化治疗癌症？举例来说：卵巢癌患者检测到了特定的基因突变。常规使用铂类药物治疗，病人可出现严重副作用。但如果BRCA基因突变被发现，医生就可以用药物Orapani来治疗，而且疗效更好，副作用也更小。

肿瘤的筛选和基因检测可以：

及早诊断和治疗，减少病情进展的危险。

使得病人配对更有效，副作用更小。

有针对性的治疗，预测复发率。

肿瘤基因检测及家族史。

专家表示：如果病人有癌症家族史，他们通常会接受基因测试。不仅如此，患者的直系亲属、旁系亲属都要接受基因检测。所以如果检测到某种基因突变，你的癌症很可能是天生的，而这种基因突变可能会让你更容易患上某些癌症。对于那些有癌症家族史的人来说，这是很重要的。所以，要知道这些亲人是否能够通过筛选或者采取预防措施来减少癌症的发生，就需要开展遗传性癌症基因检测项目。

致癌因素：不仅仅是基因，还有蛋白质。

科学家们表示：癌症基因检测已经发展成一个重要领域，真正改变了过去癌症治疗的方法，找到导致癌症的特殊突变已经成为主流治疗方法。如今我们知道这些突变在癌症中无处不在，找到癌症的诱因对治疗非常重要。

有些肿瘤通常有特殊的突变，而有些则可能没有。所以在肺癌中，我们知道EGFR或ALK突变会导致癌细胞生长，而对于这些病人，最初的最佳治疗通常是口服小分子抑制剂。所以我们需要对每个癌症病人做基因检测。了解是否普遍存在基因突变是很重要的，而且对一些癌症，如肺癌、乳腺癌、胃肠癌等，进行基因突变检测是标准治疗。

对于许多癌症，我们还没有足够的知识来研究遗传学或这些特殊突变的普遍性，如果发现了某些罕见的突变，就可以参与到相应的临床试验中，或者作为靶向治疗的异病同治药物尝试，总比没有药物可用要好。一些蛋白质检测是癌症个性化治疗的重要组成部分，目前基因检测公司一般只采用二代测序技术检测基因，不包括蛋白质检测。与仅包含二代测序的基因检测技术不同，美国凯瑞思基因检测技术从DNA、RNA和蛋白质三个层面对癌症发病因素进行了全面的分析，以指导更全面的治疗方案。

液相活检术逐渐兴起。

当前，血清或血液中是否能检测到特异性蛋白或DNA片段已成为研究的热点，血液中某些蛋白的异常与基因突变也与治疗结果有关。所以当诊断为癌症时，要做基因检测，如果有特殊蛋白异常。在美国，凯瑞思基因检测可用于指导的治疗包括：不管是通过激素治疗，定向治疗，免疫治疗还是化学治疗，都有可能获益。与国内的基因检测对应比较单一，一般只有靶向和免疫药物。

当前研究进展，不仅用血检测，还可检测尿、腹水、胸水等与游离癌细胞有关的一切体液，对治疗具有指导意义。液体活检相对于组织活检的优点是：快速、灵活的取样和样品保存方式简便；避免给病人带来伤害！这样，在治疗和检查过程中，对肿瘤细胞进行动态检测，将大大方便或成为肿瘤早期筛选的金钥匙。但目前还是以一个组织切片作为基因检测的首选。

肿瘤病人基因检测的必要性

宽泛地说，所有肿瘤病人都可以接受基因检测；狭义地说，根据指南建议，不同病种、不同分期、不同目的，不同病人，都适合做不同的基因检测。

例如，一位晚期肺腺癌患者，还没有接受任何治疗，家庭经济状况一般，只是想看看，是否有合适的靶向药物已在内地上市，那么就只需对最常见的几种基因进行检测即可。

例如，经济条件还可以，其他药物治疗都失败了，但仍然想碰运气，看看自己是否还有靶向药物可供选择：无论是在市场上还是在临床试验研究阶段，无论是国内还是国外，都想知道。所以，可以选择做一次跨癌症品种的尽可能多的全基因检测。

但在癌症治疗过程中，部分患者在接受靶向治疗之前，并未进行基因检测，这种治疗方法被称为盲试。相对于基因检测，盲试也有自身的优点，即可以节约时间和金钱。所以究竟什么情况下可以跳过基因检测而直接进行靶向治疗？不建议这么做，除非是在万不得已的情况下！

单一的可选性药物：有些癌症种类，可能突变类型比较单一，有效的化疗药物也较少，对靶向药也没有选择性，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现无效，立即更换其他治疗方法。

生存期不乐观时：有些癌症朋友，可能是医生估计生存期不足3个月，而且经济状况也不好，这种情况下，如果半个月等着一个不确定的结果，那就太冒险了，所以不如直接进行盲试，把钱花在刀刃上，选择概率最大的药物进行尝试，“得之不易，失之交臂”，一切都看天。