基因检测有助精准治疗 要理性看待基因检测结果

基因检测可以预测疾病的风险。

与常规体检所做的生化测试、影像学检查不同，基因测试是进行分子检测，因此可以在数年或数十年前甚至数十年前预测疾病风险。根据《中国出生缺陷预防与控制报告(2012)》的统计，我国目前出生缺陷的发生率为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，通过基因检测技术，可以有效降低出生缺陷的发生率，避免家庭陷入悲剧。

由于基因检测不受外界环境和年龄等因素的影响，能及早识别携带致病基因的隐性病人，做到早发现、早诊断、早治疗，避免因遗传代谢病等疾病错过最佳治疗时机而致残、致畸、致死。而且对携带致病基因的夫妇，可通过产前诊断，植入前诊断，生出健康宝宝，终止致病基因在家庭的传递，减轻家庭成员的心理负担。

遗传检测有助于精确治疗。

对于循证医学来说，医生通常会根据他们自己的临床经验或已有的最佳临床研究来制定医疗指南，但是这种治疗方案并不会对每个人都有效。那怎样治疗，用药才最精确呢？杨丹表示，通过基因检测，可以判断哪种药物最适合自己，哪种药物是有害的，同时采用循证医学和精确医学，可以明显提高对临床疾病治疗的把握。

遗传检测将推动健康保健的升级，走向个性化定制。通过基因检测，可以发现体内存在多种疾病易感基因，及早改善生活方式，及时手术治疗等措施，可以预防癌症、糖尿病、中脑卒等重大疾病的发生。通过基因检测数据的引导，人们可以选择出更适合自己的个性化深度体检方案，比如心源性猝死，或叶酸代谢基因检测等。

此外，基因检测也可以引导营养的平衡，人们可以知道自己应该吃什么，少吃或不吃什么，做到科学的营养补充。“由于人体吸收、代谢能力不同，有的人吃同一种食物，有的人吃同一种营养，有的人吃同一种营养，可能是‘慢性毒药’。

对基因检测结果的理性看待。

事实上，遗传病并不‘遗传’，其中30%的遗传病是由父辈遗传的(遗传到DNA突变),70%的遗传病是父辈精子和卵子形成或受精卵早期分裂过程中新出现的DNA突变(新发突变)。演讲中，何怡举例说明，95%的唐氏综合症是随机发生的，一般没有家族史，任何怀孕妇女都有可能导致怀孕，与民族、地域、个人营养等无关。

但遗传病也是“遗传”的，何怡还是以唐氏综合症为例，“遗传病个体在生育下一代时，由于遗传物质传给后代，就会体现出遗传的特性。

何怡提醒，携带致病基因并不意味着一定会得病，有疾病家族史也不能说明绝对会携带相关疾病的致病基因，无疾病家族史也不代表就不可能携带某些疾病的致病基因，大家要重视遗传疾病的筛查，理性对待基因检测结果，有疑问请咨询专家。

遗传学检验并非万无一失，“疾病的发生既有遗传因素也有环境因素，遗传学检验也不是万无一失，只能分析是否是遗传因素所致。”重视遗传学检验的结果，理性看待，切忌盲目和过度用药。

耳聋基因可在育龄人群中筛选。

耳聋在我国处于各种残疾中的首位，大约60%是遗传因素造成的。在适当的时间(12个月至5岁)植入人工耳蜗，可以使听力恢复到正常水平，是目前最有效的治疗方法。但是在孩子语言发育之前，耳聋是很难辨认的，家长应该怎么做呢？对新生儿耳聋进行基因筛查，可以早期诊断耳聋，使患者在最佳年龄时进行耳蜗手术，使患者听力基本恢复正常，避免因聋而致哑或致残。

有研究称，导致儿童耳聋的主要药物是氨基糖苷类。所以儿童用药要特别小心，原则上不要使用有明显耳毒的氨基糖甙类药物。另外，在儿童中存在着药物致聋基因携带者，一旦接触了此类药物，就很容易致聋。经耳聋基因检测，能及早发现并避免药物性耳聋。

专家推荐育龄人群进行耳聋基因筛查，这不仅可以对正常育龄夫妇提供生育指导，而且可以对患有耳聋的夫妇或有过耳聋经历的家庭提供生育指导，提前筛查，终身预防。